Deficiência de G6PD:

A enzima Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) catalisa a primeira etapa da via das pentoses, produz nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato reduzido (NADPH) e protege as hemácias de hemólise. A deficiência de G6PD é a eritroenzimopatia mais prevalente em todo o mundo, é uma doença hereditária com padrão de herança ligada ao X que acomete tanto homens como mulheres, embora, seja mais frequente em indivíduos do sexo masculino. Clinicamente, apesar de muitos indivíduos portadores da deficiência serem assintomáticos, pode manifestar-se por quadro de icterícia neonatal tardia, com risco de encefalopatia bilirrubínica, e crises hemolíticas agudas desencadeadas por drogas ou infecção. Para diagnostico da deficiência de G6PD podem ser realizados testes qualitativos ou quantitativos que avaliam a atividade enzimática. A inclusão da pesquisa da deficiência de G6PD na triagem neonatal tem facilitado o diagnóstico precoce desta eritroenzimopatia e a prevenção das suas complicações. É responsabilidade do pediatra orientar os pais sobre a deficiência enzimática, tranquilizá-los e cuidar das intercorrências.